Demonstratie wordt adstructie
beschrijving casus De eerste patiënt is een intelligente man van middelbare leeftijd met een voorgeschiedenis van meer dan 20 jaar ‘therapieresistente depressies’. Bij het opnemen van de anamnese bleek er sprake te zijn van infertiliteit. Het psychologisch onderzoek toonde opvallende motivationele tekortkomingen. Deze combinatie deed denken aan een specifieke chromosomale afwijking. De gevonden afwijking vormde de verklaring voor de ‘depressie’ en de behandeling was niet langer farmacologisch.
Patiënt 2 is een jonge vrouw met een lichte verstandelijke beperking en ‘psychosen’. Op basis van geringe faciale dismorfieën werd een genetische aandoening vermoed. De psychiatrische symptomen konden worden herleid tot sensorische functiestoornissen en tot de daarmee gepaard gaande problemen in de sociale interacties. De uiteindelijke diagnose bleek niet alleen leidend te zijn bij het formuleren van de psychosociale begeleiding, maar tevens vitale somatische consequenties te hebben.
De derde patiënt ondervond in toenemende mate problemen op school en had angstklachten ontwikkeld. Zij was bekend met een operatieve correctie van aangeboren hartafwijkingen. Omdat zowel de uiterlijke kenmerken als het psychologisch profiel wezen in de richting van een specifiek microdeletiesyndroom, werd de klinisch geneticus geraadpleegd. Aanvankelijk kon geen oorzaak orden gevonden. Voortschrijdende moleculair genetische technieken leverden drie jaar later wel een nauw verwante etiologische diagnose op waaruit alle problematiek van patiënte kon worden verklaard.
methoden Door een consequente toepassing van een interdisciplinaire, op verklaring gerichte diagnostische aanpak, kon de tevoren bestaande jarenlange diagnostische onzekerheid en het uitblijven van behandelresultaat, worden omgekeerd in een gericht en doeltreffend behandelbeleid. In sommige gevallen was de uiteindelijke diagnose zelfs geassocieerd met een ernstige, maar goed behandelbare, somatische aandoening.
De discussie zal zich daarom richten op verspreiding van een klinisch wetenschappelijke attitudein de diverse opleidingscurricula. Hiervoor is niet zozeer de gangbare multidisciplinaire benadering aangewezen, maar is een interdisciplinaire ‘meertaligheid’ in de specialisatie-opleidingen vereist. Dit houdt in dat men kennis neemt van elkaars idioom.