achtergrond Een patiënt van 35 jaar werd verwezen voor een medicatieadvies wegens klachten over woedeaanvallen en impulsief gedrag. Een specifieke diagnose was niet gesteld, ondanks het bestaan van ontwikkelingsproblemen, een verlaagd iq en somatische afwijkingen.

doel Vergroten van de alertheid op genetische syndromen in de psychiatrie.

methode De patiënt werd verwezen naar een klinisch geneticus en de literatuur over het gediagnosticeerde syndroom werd nagegaan aan de hand van een zoekactie in Pubmed.

resultaten De ontwikkelingsanamnese liet voedingsstoornissen zien, vertraagde ontwikkeling van functies, achterblijvende schoolprestaties en de noodzaak van bijzonder onderwijs. Zijn sociale vaardigheden waren beperkt. Als kind werd hij geopereerd wegens een benigne thymoom en een niet ingedaalde testis. Vanaf zijn 19de jaar werkte hij in een sociale werkvoorziening en uiteindelijk trouwde hij op 33-jarige leeftijd. Bij psychiatrisch onderzoek bleken lichte depressieve klachten te bestaan. Hij had een totaal iq van 74 (Wechsler Adult Intelligence Scale; wais-iii) en hij vertoonde aandachtsproblemen, een trage informatieverwerking en een verhoogde afleidbaarheid. Bij somatisch onderzoek werden naast een kleine gestalte faciale dysmorfieën gezien en brede duimen en tenen. De klinisch geneticus stelde op grond van de ontwikkeling, de somatische voorgeschiedenis en de dismorfieën de diagnose rubinstein- taybisyndroom. Het syndroom ontstaat door een afwijking ter plaatse van 16p13.3 en de diagnose wordt op grond van het klinische beeld gesteld. Gegevens over psychiatrische comorbiditeit zijn schaars en ze betreffen voornamelijk stemmingsstoornissen, ocd-achtige symptomen en impulsief gedrag. Onderhoudsbehandeling met 20 mg citalopram per dag leidde tot een opmerkelijke duurzame verbetering van de klachten.

conclusie Een verminderde intelligentie en het vermoeden van bestaan van dysmorfieën moeten altijd leiden tot een consult van een klinisch geneticus. Bij het vinden van een genetisch syndroom is het zeer wenselijk psychiatrische comorbiditeit te publiceren, zodat geleidelijk meer kennis ontstaat over klachten en de behandelbaarheid ervan.