Dit boek is gewijd aan het snel evoluerende onderzoeksgebied van de psychiatrische genetica. Peter McGuffin, Michael Owen en Irving Gottesman zijn grote namen in dit domein en fungeren als samenstellers van dit werk, waaraan meer dan twintig auteurs hebben bijgedragen. In de inleiding wordt gesteld dat het de bedoeling is om een overzicht te geven dat toegankelijk is voor lezers zonder veel expertise in dit specifieke onderwerp, zoals psychologen en psychiaters.

Deel 1 beschrijft de basisprincipes van het genetisch onderzoek. Hierbij wordt vanaf de basis gestart: wat is dna, wat is een gen, hoe codeert een gen voor een proteïne, wat zijn tweeling- en adoptieonderzoeken, wat is heritabiliteit? Ook de basisprincipes van belangrijke technieken als genetisch associatieonderzoek en koppelingsonderzoek met genetische markers worden uiteengezet. Dit gebeurt zo, dat een geïnteresseerde lezer met weinig of geen kennis van genetica de tekst kan volgen.

Deel 2 gaat over de genetica van normale en abnormale ontwikkeling, met aandacht voor persoonlijkheid, intelligentie en mentale retardatie, lees- en taalstoornissen en kinderpsychiatrische aandoeningen. De bijdrage van genetische factoren tot al deze domeinen wordt uitgebreid besproken, evenals de resultaten van associatie- en koppelingsonderzoek. In het geval van mentale retardatie is in een aantal specifieke syndromale gevallen ook al de precieze genetische achtergrond bekend, wat niet gezegd kan worden van de meeste psychiatrische aandoeningen. Bij de beschrijving van kinderpsychiatrische stoornissen valt op hoe sterk het aandeel van genetische factoren is in ziektebeelden als aandachtstekorthyperactiviteitstoornis (adhd) en autisme.

Deel 3 is gewijd aan het genetisch onderzoek binnen het domein van de volwassenenpsychiatrie: persoonlijkheid, stemmingsstoornissen, schizofrenie, middelenmisbruik, angst- en eetstoornissen en dementie. In al deze domeinen tekenen zich interessante bevindingen af die nog preliminair zijn, maar toch meer en meer bevestiging krijgen. Als voorbeeld kan dienen de associatie tussen de korte vorm van een polymorfisme in de promotorregio van het serotonine-transporter- gen en angst/depressie. Verder is er de nog onbevestigde maar intrigerende vondst van een chromosomale afwijking op chromosoom 15, die zou leiden tot paniekstoornis. Binnen het domein van de Alzheimer-dementie worden natuurlijk de belangrijke vondsten besproken van de laatste jaren: vier genen zijn geïdentificeerd die de aanleg voor deze ziekte kunnen vergroten. Ook op het vlak van de frontotemporale dementie is er belangrijke vooruitgang. Dit hoofdstuk toont mooi aan hoe het ontdekken van relevante genen - zelfs al spelen ze maar een rol bij een minderheid van de patiënten - een nieuw licht werpt op de pathofysiologie. Vaak verwacht men van genetisch onderzoek dat het direct toepasbaar is in de vorm van predictieve risicobepaling, terwijl de belangrijkste bijdrage ervan wellicht ligt in een opheldering van de causale neurobiologische mechanismen.

Deel 4 ten slotte bespreekt de praktische toepassingen van dit onderzoeksdomein: de farmacogenetica, de genetische counseling, de ethische aspecten en een toekomstperspectief. Dit vormt het kortste deel van het boek, en naar mijn mening ook het minst bevredigende. Het deel over genetische counseling bijvoorbeeld bevat slechts algemeenheden waaraan de psychiater in de praktijk niet veel zal hebben.

Ondanks dit, is de globale beoordeling van het boek zeer positief. Het biedt een exhaustief overzicht van de stand van zaken wat betreft de psychiatrische genetica, en is zo geschreven dat het toegankelijk is voor collega's die zich niet persoonlijk met dit onderzoeksdomein bezighouden. In veel hoofdstukken wordt een meesterlijke synthese van wetenschappelijke correctheid en didactisch talent bereikt. Het feit dat nagenoeg alle auteurs van Britse origine zijn, is hieraan wellicht niet vreemd.

S.J. Claes