Bestudering van psychopathologische verschijnselen bij verstandelijk gehandicapten is van groot heuristisch belang, niet alleen vanwege de relatie met een vaak bekende genetische aandoening, maar ook vanwege de heterogene en atypische fenomenologie. In de psychiatrische diagnostiek worden bepaalde symptomen samengevoegd tot een diagnostische entiteit waarvan wordt aangenomen dat hieraan een specifieke oorzaak ten grondslag zou kunnen liggen. Bij verstandelijk gehandicapten leidt een bekende syndromale etiologie tot een verwarrende hoeveelheid aspecifieke psychiatrische uitingsvormen. Ofschoon het hier beschreven concept van de 'behavioural phenotypes' een vaste relatie postuleert tussen een specifieke genetische etiologie en een kenmerkend gedragspatroon, is steeds duidelijker geworden dat dergelijke gedragingen binnen één syndroom variëren en dat er tussen verschillende syndromen duidelijke overeenkomsten bestaan. Naast deze 'behavioural phenotypes' worden ook min of meer syndroomspecifieke psychiatrische stoornissen waargenomen, die het beste zouden kunnen worden aangeduid met de term 'psychopathological phenotypes'. De neuropsychiatrische diagnostiek bij verstandelijk gehandicapten is derhalve buitengewoon complex en vereist kennis op een breed terrein.