achtergrond Ante mortem wordt de diagnose ziekte van Alzheimer gesteld op basis van het klinisch beeld aan de hand van uiteenlopende criteria. De criteria van de National Institute of Neurological and Communicative Disorder and Stroke-Alzheimers's Disease and Related Disorder Association (nincds-adrda) worden hierbij gezien als 'gouden standaard'. Deze methode is echter zeer arbeidsintensief en in veel ziekenhuizen niet uitvoerbaar. Bij het onderzoek naar de ziekte van Alzheimer wordt door ons vaak gebruikgemaakt van de Mini Mental State Examination (mmse) of de het cognitieve deel van de Cambridge Examination for Mental Disorders of the Elderly (camcog). doel   Onderzoeken of de voorspellende waarde van de mmse dan wel camcog ten opzichte van de nincds-adrda-criteria verhoogd kon worden door toevoeging van genotypering van de aan Alzheimer gerelateerde genen apolipoproteïne-E, α1-antichymotrypsine, preseniline-1 en tumornecrosefactor-α methode De onderzoekspopulatie bestond uit 223 patiënten en 100 controlepersonen. Op grond van de nincds-adrda-criteria leden 84 patiënten aan de ziekte van Alzheimer. Naast psychometrische testen werd van alle personen het genotype van mogelijke markers voor de ziekte van Alzheimer bepaald.
resultaten   Ten opzichte van de classificatie volgens de nincds-adrda-criteria hadden leeftijd, mmse en camcog samen een voorspellende waarde van 76%, de mmse had hier de grootste bijdrage aan. Toevoegen van genetische markers leidde niet tot een verbetering van de voorspellende waarde. conclusie   De genetische markers hadden in dit onderzoek voor de klinische diagnose ziekte van Alzheimer geen toegevoegde voorspellende waarde. Vooralsnog lijkt het niet zinvol in een klinische setting een genotypering uit te voeren.