Acute porfyrie: een intrigerende imitator
achtergrond Acute porfyrieën verdienen de aandacht binnen de psychiatrie omdat het klinisch beeld een scala aan psychiatrische symptomen kan omvatten en psychiatrische symptomatologie de enige uitingsvorm kan zijn.
doel Een overzicht geven van de literatuur wat betreft epidemiologie, pathogenese, diagnostiek en behandeling.
methode Er is gezocht in Medline en de Cochrane Library, betreffende de periode 1990 tot 2002. Als trefwoorden zijn gebruikt: acute porphyria in combinatie met incidence, prevalence, diagnosis, pharmaceutical preparations, psychopharmacology, mental disorders, depression, affective symptoms, psychotic disorders, en biological psychiatry. Relevante kruisreferenties en leerboeken zijn ook in het overzicht betrokken.
resultaten Acute porfyrie komt relatief weinig voor. Het herkennen van acute porfyrieën wordt belangrijker door het toenemende gebruik van (psycho)farmaca die iatrogene porfyrieaanvallen kunnen veroorzaken. Aanvallen van neuropsychiatrische porfyrieën veroorzaken aanzienlijke morbiditeit en zelfs mortaliteit. Snelle en adequate diagnostiek is noodzakelijk, vooral omdat een remissie bereikt kan worden door toedienen van haemarginaat in een vroeg stadium. Familieleden van patiënten met acute porfyrie moeten gescreend worden, zodat gendragers risicofactoren kunnen vermijden. Dragers van acute-porfyriegenen moeten geen porfyrinogene (psycho)farmaca gebruiken. conclusie Bij atypische, aanvalsgewijze, somatische en/of psychiatrische symptomatologie, vooral in combinatie met buik- of rugpijn, moet acute porfyrie overwogen worden.