The autisms (4de druk)
Dit indrukwekkende boek opent met een foto van een student: ‘ Young man with Asperger syndrome who is in college ’. Het is een eigentijds modieus geklede jongeman aan wie niets te zien valt. Daarmee is de toon gezet. Autisme heeft vele gezichten, een onzichtbare, maar zeer ingrijpende ontwikkelingsstoornis. Het boek is eigenlijk een herziene editie van het destijds baanbrekende werk The biology of autism . Het ontstond in een tijd waarin de discussie gevoerd werd of autisme een stoornis was met haar wortels in een kwetsbare aanleg, of veroorzaakt werd door een negatieve pedagogische omgevingsfactor. Die discussie ligt in de Angelsaksische wereld ver achter ons, al woedt hij nog steeds in Latijnse landen.
Maar destijds wisten Coleman en Gillberg op overtuigende wijze te laten zien dat 10-15% van de gevallen van autisme te herleiden was op een erfelijk defect of een ziekte die de functies van het brein aantast. Het waren encyclopedieën waarin bekende syndromen zoals tubereuze sclerose, neurofibromatose van Von Recklinghausen, fragiele-X-syndroom, naast onbekendere stoornissen zoals syndroom van Sotos en syndroom van San Filippo type A uitvoerig besproken werden. Ze werden onder de aandacht van de clinici gebracht omdat de auteurs vreesden dat een te psychologische benadering van ontwikkelingsstoornissen dergelijke diagnoses onontdekt zou laten.
Hoewel de opzet van dit boek anders is, zijn de auteurs dicht bij zichzelf gebleven. Na een zeer nuttig en accuraat eerste deel waarin zij de diagnose, de epidemiologie, de neuroanatomie, biochemie en psychologie van autisme op een heel heldere en geactualiseerde wijze neerzetten, volgt een zeer boeiende en relevante verdieping.
Deel twee zou verplichte literatuur moeten zijn in alle opleidingen waar neurologische en psychiatrische (ontwikkelings)stoornissen aan de orde komen. Op een heldere en kritische wijze wordt de lezer meegenomen naar de nieuwe grenzen van de wetenschap: via de genen en chromosomen via de cellen (mitochondriale ziekten) naar het fascinerende domein van de epigenetica als product van de wisselwerking tussen aanleg en omgeving in de ruimste zin. Deze hoofdstukken zijn stuk voor stuk didactische hoogstandjes.
De hoofdstukken over educatieve en gedragsmatige interventies en de preventieve strategieën zijn een beetje mager in contrast en lijken obligaat om het boek een kop en een staart te geven. Wel zeer nuttig aan het einde zijn de appendices over voorgestelde standaarden van onderzoek met psychiatrische, neuropsychologische en neurologische onderdelen. Een leidraad voor opleidingen, die serieus overwogen zou kunnen worden als standaard bij het onderzoek naar ontwikkelingsstoornissen. Met zowel een sterke klinische inzet alsook standaarden die het verzamelen van wetenschappelijke data voor zeer noodzakelijke vervolgonderzoeken zouden kunnen faciliteren.
Een prachtig boek, een must in de opleiding, een verrijking voor de clinici van alle betrokken disciplines!
R.J. van der Gaag