achtergrond De ziekte van Huntington (hd) wordt gekarakteriseerd door stoornissen in motoriek, cognitie, en gedrag. Ook psychiatrische stoornissen komen frequent voor. Hoewel chorea bij hd het meest bekend is, kunnen de motorische symptomen zowel hyperkinetisch (chorea, dystonie) als hypokinetisch (bradykinesie, rigiditeit) van aard zijn. Van de gedragsstoornissen komt vooral apathie en van de cognitieve stoornissen verminderd executief cognitief functioneren c.q. mentale inflexibiliteit veel voor. Waarschijnlijk treden hypokinesie, apathie, en afgenomen cognitieve flexibiliteit in latere ziektestadia frequent samen op, met een grote negatieve impact op het klinische beloop van hd. Om tijdig preventieve maatregelen te kunnen nemen, is kennis van het klinische profiel van hypokinesie belangrijk.

doel Het in kaart brengen van het klinische profiel van hypokinesie bij hd.

methode Het betreft een crosssectionele studie bij 149 patiënten met genetisch bevestigde hd. De motorische sectie van de Unified Huntington's Disease Rating Scale (uhdrs) werd gebruikt om de mate van hypokinesie vast te stellen; de mate van apathie werd bepaald met de Apathieschaal; en het cognitieve functioneren werd onderzocht met de Mini Mental State Examination (mmse) en executieve tests (Strooptest, Verbal Fluency Test). Algeheel functioneren werd gemeten met de Total Functioning Capacity (tfc). Patiënten met en zonder hypokinesie werden vergeleken wat betreft demografische en klinische kenmerken.

resultaten Hypokinesie (n = 79; 53%), apathie (n = 48; 32%), en verminderd globaal cognitief functioneren (n = 28; 54%) komen vooral in een laat stadium van hd voor. Hypokinesie blijkt samen te hangen met apathie (r = 0,48; p = 0,01), globaal cognitief functioneren (r = -0,72; p = 0,01), en tfc (r = -0,78; p < 0,01). Forward stepwise logistische regressie toont dat leeftijd (or = 1,1; p = 0,013), mmse-score (or = 6,5; p = 0,009) en aantal cag-repeats (or = 1,4; p = 0,003) onafhankelijke predictoren voor ernstige hypokinesie zijn.

conclusie Het klinische profiel van hypokinesie is een hogere leeftijd, verminderd algeheel en cognitief functioneren en toegenomen apathie. Het aantal cag-repeats lijkt de mate van hypokinesie bij patiënten met Huntington te voorspellen.