In de diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen blijft aan het einde van een diagnostiektraject regelmatig onzekerheid bestaan over de vraag of de ervaren problemen in de prikkelverwerking en/of sociaal contact te classificeren zijn als een autismespectrumstoornis (ASS) dan wel een aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) (Antshel & Russo 2019; van Voorst e.a. 2020). Een geforceerde keuze voor een classificatie kan leiden tot verlies van nuance, behandel­opties en effectiviteit van de gekozen behandeling. In dit artikel bespreek ik hoe de behandelaar de diagnostiek kan afronden op een manier die de patiënt rechtdoet en die effectieve behandeling kan bevorderen.

Diagnostische onzekerheid

In dit artikel versta ik onder diagnostische onzekerheid: twijfel of een classificatie wel of niet gepast is. Hoe groter deze onzekerheid, hoe groter het risico dat geforceerd kiezen voor een classificatie ervoor zorgt dat de patiënt zich hier niet in herkent, en dat de daarbij passende behandeling niet goed aansluit bij diens behoefte. Ook kunnen hierbij behandelopties verloren gaan. Zo kan iemand met een ASS-diagnose meestal niet meer deelnemen aan een mentalization based treatment(MBT)-groep.

Diagnostische conclusies bevatten in de psychiatrie meestal enige mate van onzekerheid, aangezien de gegevens op basis waarvan deze worden vastgesteld voor een deel subjectief zijn. Daarnaast is het onderscheid tussen verschillende DSM-classificaties artificieel en zijn de groepen mensen die wel en niet voor een classificatie in aanmerking komen niet scherp af te grenzen.

Het zorgaanbod in de ggz is echter op veel plekken ingedeeld naar classificatie en deze staat ook niet los van de vergoeding, waardoor de nadruk tijdens de diagnostiek al snel komt te liggen op de vraag welke classificatie er gesteld kan worden. Ook het beschikbaar zijn van een beperkt aantal minuten voor diagnostiek werkt reductionistische diagnostiek in de hand. Men wordt geacht zich te beperken tot het beantwoorden van de vaak dichotoom gestelde verwijsvraag, zoals: is er bij deze patiënt wel of geen sprake van autisme?

Omdat de diagnostische onzekerheid die inherent is aan de psychiatrie meer recht doet aan de realiteit dan een ‘verlegenheidsclassificatie’, is het belangrijk dat artsen een taal ontwikkelen om deze onzekerheid bespreekbaar te maken (Van 2021).

Uitdagingen in de diagnostiek

Uitdagingen in de diagnostiek naar ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen hangen ermee samen dat deze stoornissen met veel comorbiditeit gepaard gaan en dat de afzonderlijke symptomen van de stoornissen niet specifiek zijn voor de aandoeningen. Dit kan het differentiëren tussen ontwikkelingsstoornissen en andere aandoeningen ingewikkeld maken (Lehnhardt e.a. 2013).

De centrale vraag in de diagnostiek naar ontwikkelingsstoornissen is in hoeverre de klachten die de patiënt ervaart, verklaard kunnen worden vanuit een in aanleg aanwezige variatie in de informatie- en prikkelverwerking (Williams e.a. 2015; Antshel & Russo 2019). Hoe sterker deze aanleg aanwezig is, hoe duidelijker en eerder deze zich meestal in het leven zal manifesteren. Wanneer iemand pas op de volwassen leeftijd komt voor diagnostiek naar een ontwikkelingsstoornis, is de aanlegfactor vaak in mindere mate aanwezig dan bij mensen die op de kinderleeftijd al opvielen dan wel vastliepen en in dat stadium zijn gediagnosticeerd. Het wordt dan moeilijker om de bijdrage van de aanleg en de vele andere factoren die van invloed zijn (geweest) op de uiteindelijke klachten, te ontwarren. Een ontwikkelingsanamnese kan informatie geven over de aanwezigheid van symptomen op de kinderleeftijd en over de bijdrage van andere factoren (van Oosten e.a. 2012).

Een voorgeschiedenis van hechtingsproblematiek of trauma vormt een veelvoorkomende uitdaging in de diagnostiek. Deze kan symptomen geven die in de diagnostiek naar ontwikkelingsstoornissen positieve scores kunnen opleveren, zonder dat een dergelijke stoornis het juiste verklaringsmodel is (Tak 2020; van Voorst e.a. 2020). Denk bijvoorbeeld aan problemen in het opbouwen van relaties met anderen.

Omgekeerd kunnen aanwezige ontwikkelingsstoornissen fout-positieve scores opleveren op instrumenten voor de diagnostiek naar bijvoorbeeld persoonlijkheidsstoornissen, bijvoorbeeld wanneer er emotieregulatieproblematiek speelt in het kader van ASS of ADHD.

Het ontwarren van de bijdrage van de verschillende factoren aan de uiteindelijke klachten is meestal niet volledig mogelijk. Echter, wanneer er in de ontwikkelingsanamnese duidelijke aanwijzingen zijn dat een aantal specifieke symptomen zich in de kindertijd al duidelijk manifesteerde en het beloop van de klachten hierbij past, dan kan men op basis hiervan een diagnose met voldoende zekerheid stellen. Wanneer de ontwikkelingsanamnese niet beschikbaar is, onvoldoende betrouwbaar of informatief is of tegenstrijdigheden bevat, wordt het moeilijker om tot een voldoende zekere en duidelijke conclusie te komen.

De trekken van de verschillende ontwikkelingsstoornissen zijn normaal verdeeld onder de bevolking (Greven e.a. 2016; Whitehouse e.a. 2011). Waar de groep mensen met ‘trekken van’ een ontwikkelingsstoornis overgaat in de groep mensen die de volledige classificatie ontwikkelingsstoornis verdient, is niet scherp afgrensbaar. We kunnen dan ook beter de symptomen van een ontwikkelingsstoornis bezien vanuit een dimensioneel perspectief waarbij de trekken van de verschillende domeinen van een ontwikkelingsstoornis op een continuüm liggen (ook wel neurodiversiteit genoemd). Dat geeft een betere beschrijving van de werkelijkheid dan de dichotomie van het classificatiestelsel.

Het nut van de holistische theorie

Een holistische theorie (HT) is een hypothese over de probleemsamenhang waarin de behandelaar o.a. risicofactoren en beschermende factoren binnen iemands persoonskenmerken, omgeving, life-events en copingstijl beschrijft. Aan de hand hiervan kan men een genuanceerde structuurdiagnose formuleren waarbij men rekening houdt met de invloed van de verschillende factoren op de uiteindelijke klachten. Hierbij hoeft men geen uitspraak te doen over de grootte van een eventuele aanlegfactor, waardoor de vraag of er een classificatie gesteld kan worden, niet meer centraal staat.

Voor meer informatie over het opstellen van een HT en de verschillende vormen hiervan verwijs ik naar de relevante handboeken op het gebied van de gedragstherapie. Wat relevant is voor een HT verschilt per patiënt en wordt aangestuurd door de (hetero- of ontwikkelings)anamnese, de ideeën van de patiënt over het ontstaan van zijn of haar klachten, de kennis en ervaring van de behandelaar en wat er bekend is uit de literatuur over de samenhang van verschillende factoren (van Heycop ten Ham e.a. 2018).

De factoren die vaak ter sprake komen in het diagnostisch proces naar ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen staan weergegeven in figuur 1. Deze kunnen richting geven aan een behandelplan. Per patiënt kan het verschillen wat relevant is, en dit overzicht is dan ook niet volledig. Ook kan de plaats in het schema van sommige factoren per patiënt verschillen. Zo kunnen slaapproblemen voor de één een resultante zijn van andere kwetsbaarheden en huidige luxerende factoren, en voor de ander een goeddeels genetisch bepaalde kwetsbaarheid, zoals de bij ADHD en ASS veelvuldig voorkomende circadiane ritmestoornis.

Procesdiagnostiek en behandeling

De HT biedt een raamwerk om de diagnostische conclusie en eventuele onzekerheid hierover op een overzichtelijke manier bespreekbaar te maken. Aan de hand hiervan kunnen behandelaars in overleg met hun patiënt een behandelplan opstellen waarbij zij in het kader van procesdiagnostiek diagnostische classificaties pragmatisch stellen als waarschijnlijkheidsdiagnoses. Deze kunnen zij later aanpassen, indien het doorlopen van een proefbehandeling nieuwe informatie oplevert (Bartels 2012). Zo kan tijdens het volgen van een MBT-groep blijken dat er toch meer autistische symptomen aanwezig zijn dan tijdens de diagnostiek werd gezien.

Omgekeerd kan, wanneer iemand goed van een dergelijke groep kan profiteren en het interpersoonlijke functioneren sterk verbetert, het vermoeden van ASS vervallen. Bij iemand met een vermoeden van ADHD waarbij diagnostische onzekerheid blijft bestaan, kan men een proefbehandeling met stimulantia pragmatisch inzetten om te kijken of deze de klachten vermindert. Het al dan niet aanslaan van een behandeling heeft uiteraard niet altijd consequenties voor de diagnostische conclusie, aangezien behandelingen beperkt of juist bij meerdere klachten effectief kunnen zijn.

De hulpvraag achter diagnostische trajecten naar een ontwikkelingsstoornis is vaak dat patiënten willen begrijpen waarom zij de wereld anders ervaren dan de gemiddelde andere persoon. Het diagnostisch proces zelf is daarom voor deze groep mensen al een belangrijke interventie, omdat de uitkomst veel kan verklaren van de problemen waar zij in hun leven tegenaan zijn gelopen. De holistische theorie zorgt ervoor dat we deze hulpvraag vaak toch kunnen beantwoorden, ook als er niet met zekerheid een ontwikkelingsstoornis geclassificeerd of uitgesloten kan worden. Het uiteindelijke doel is dat centraal komt te staan waar de patiënt bij gebaat is, in plaats van welke classificatie we kunnen stellen.

Ik illustreer het gebruik van de HT in dit kader met een vignet, gebaseerd op een compilatie van verschillende praktijkvoorbeelden.

vignet

Patiënte A, een 29-jarige vrouw, werd verwezen voor diagnostiek vanwege langer bestaande somberheid. De verwijzer dacht vanwege moeite met oogcontact, een gevoeligheid voor afwijzing en moeite met het aanvoelen van emoties aan onderliggend autisme of een persoonlijkheidsstoornis.

Tijdens de intake vertelde patiënte dat zij in haar jeugd weinig emotionele steun kreeg van haar ouders, die een ‘niet praten, maar poetsen’-instelling hadden. Ze was een gevoelig kind en haar creativiteit werd door de rest van het gezin afgekeurd. Het gezin had weinig contact met de buitenwereld. Op school vond patiënte het moeilijk om zich een houding te geven en werd ze gepest.

Er werd diagnostiek gestart. Moeder was slecht ter been en vulde thuis een ontwikkelingsvragenlijst in, waarin geen bijzonderheden naar voren kwamen. Nabellen leverde niet veel meer informatie op, moeder bleef erbij dat patiënte nooit problemen had en ‘het toch prima gered heeft in het leven.’

Uit het DSM-5-interview voor autisme kwam naar voren dat patiënte moeite had met sociale communicatie en met het aangaan en onderhouden van relaties. Tijdens haar werk vond ze het moeilijk om sociale gesprekken met collega’s te voeren. Bij doorvragen vertelde ze dat ze altijd bang was dat anderen haar zouden afkeuren of haar vertrouwen zouden beschamen. Ze wist desgevraagd niet of ze zich goed in anderen kon inleven, ze vermoedde dat ze anderen vanuit haar angst vaak te negatief inschatte. Ze dacht gezichtsuitdrukkingen wel te kunnen lezen, maar durfde mensen vaak niet aan te kijken. Patiënte voldeed op basis van het DSM-5-interview aan 5 van de 7 criteria voor ASS, al zaten er wel tegenstrijdigheden in het onderzoek.

Er werd een Thematic Apperception Test (TAT) afgenomen om verschillende variabelen te observeren zoals fantasiegebruik, inlevingsvermogen, emotieherkenning en het begrijpen van sociale contexten, waarbij opviel dat patiënte weinig fantasie gebruikte om de platen te beschrijven. Op de vraag hoe het voor haar was om deze test te doen, zei ze dat ze ook tegenover de onderzoeker de hele tijd bang was om het verkeerde te zeggen en daarop afgerekend te worden, waardoor ze stilviel.

Ze voldeed op de SCID-5-P aan de criteria voor een vermijdende persoonlijkheidsstoornis.

De onderzoeker vond de ontwikkelingsanamnese onvoldoende betrouwbaar en kon niet goed scheiden welk deel van de klachten verklaard kon worden door aanlegfactoren, hechtingsproblematiek of trauma. Er was geen andere naaste beschikbaar voor een heteroanamnese. Omdat patiënte zo angstig in het contact was, vond de onderzoeker het ook moeilijk te zeggen of het gebrek aan wederkerigheid wat ze ervoer, passend was bij ASS. Zij stelde een holistische theorie met haar op (zie figuur 2), en schreef die vervolgens uit in de vorm van een structuurdiagnose.

Op pragmatische gronden werd de classificatie vermijdende persoonlijkheidsstoornis gesteld, hoewel een aantal symptomen ook bij een eventuele autistische aanleg zou kunnen passen. Patiënte werd aangemeld voor een MBT-groep, om te kijken of haar mentaliserend vermogen daarmee kon verbeteren en haar inschatting van anderen minder negatief kon worden. Dit diende tevens als procesdiagnostiek. Ze merkte echter dat de behandeling haar uitputte omdat ze weinig sociale interactie gewend was en stopte na enkele weken.

Vervolgens werd een psycho-educatiegroep voor autisme aangeboden. Hoewel ze een aantal dingen herkende tijdens de groep, waren er ook dingen die ze niet herkende, zoals gedragsrituelen. Omdat haar vermijdende coping vooropstond, er niet meer autismesymptomen naar voren waren gekomen tijdens de groeps­therapie en het belangrijkste deel van haar hulpvraag gericht was op het aanpakken van de disfunctionele schema’s die ze had meegekregen uit haar jeugd, bleef de classificatie vermijdende persoonlijkheidsstoornis gehandhaafd. Uiteindelijk ging ze in behandeling bij een vrijgevestigd psychotherapeut die gespecialiseerd was in hechtingsproblematiek.

Conclusie

In de diagnostiek naar ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen moet het stellen van een classificatie geen doel op zich zijn. De holistische theorie kan helpen om een genuanceerde structuurdiagnose op te stellen en een plan te maken voor procesdiagnostiek en behandeling, waardoor de classificatie niet meer centraal komt te staan.

Ernst Horwitz gaf kritisch commentaar op het manuscript van dit artikel.

literatuur

Antshel KM, Russo N. Autism spectrum disorders and ADHD: Overlapping phenomenology, diagnostic issues, and treatment considerations. Curr Psychiatry Rep 2019; 21(5): 34.

Bartels AAJ. Procesdiagnostiek. In: Kan C, Verbeeck W, Bartels A, red. Diagnostiek van autismespectrumstoornissen bij volwassenen. Amsterdam: Hogrefe; 2012. p. 105-24.

Greven CU, Merwood A, van der Meer JMJ, e.a. The opposite end of the attention deficit hyperactivity disorder continuum: Genetic and environmental aetiologies of extremely low ADHD traits. J Child Psychol Psychiatry 2016; 57: 523-31.

Heycop ten Ham B van, de Vos B, Hulsbergen M, red. Praktijkboek gedragstherapie 1. Amsterdam: Boom; 2018.

Lehnhardt FM, Gawronski A, Pfeiffer K, e.a. The investigation and differential diagnosis of Asperger syndrome in adults. Dtsch Ärztebl Int 2013; 110: 755-63.

Oosten MHM van, Oosterhoff MD, Kan CC. Ontwikkelingsanamnese in het kader van diagnostiek van ASS bij volwassenen. In: Kan C, Verbeeck W, Bartels A, red. Diagnostiek van autismespectrumstoornissen bij volwassenen. Amsterdam: Hogrefe; 2012. p. 35-58.

Tak NGA. ASS of onveilige hechting bij volwassenen: een diagnostische uitdaging. Wetenschappelijk Tijdschrift Autisme 2020; 19(3): 13-27.

Van HL. Psychiatrie als specialisme van onzekerheid. Tijdschr Psychiatr 2021; 63: 5-7.

Voorst G van, Hoekert M, Veltkamp L. Klinisch redeneren en diagnostisch beslissen over ASS bij volwassenen. Wetenschappelijk Tijdschrift Autisme 2020; 19(2): 31-46.

Whitehouse AJO, Hickey M, Ronald A. Are autistic traits in the general population stable across development? PLoS ONE 2011; 6(8): e23029.

Williams DL, Minshew NJ, Goldstein G. Further understanding of complex information processing in verbal adolescents and adults with autism spectrum disorders. Autism 2015; 19: 859-67.