achtergrond Recente ontwikkelingen in de genetica maken het mogelijk om bij neurobiologische ontwikkelingsstoornissen in circa 60% van de gevallen een genetische oorzaak te vinden. Een genetische oorzaak kan inzicht geven in geassocieerde psychiatrische aandoeningen, somatische comorbiditeit, beloop en handvatten geven voor behandeling.
doel Een overzicht geven van de ontwikkelingen in de genetica, en van genetische syndromen die geassocieerd zijn met psychiatrische aandoeningen met verdieping aan de hand van twee recent beschreven syndromen.
methode Klinische expertise in combinatie met een zoekactie in PubMed met als trefwoorden ‘behavioural phenotype’, ‘intellectual disability’, ‘exome’ en ‘genome’.
resultaten Er wordt een overzicht gegeven van ontwikkelingen in de genetica. Syndromen die zich in de psychiatrie kunnen presenteren met hun implicaties zijn schematisch weergeven in tabelvorm. Bevindingen bij relatief nieuwe syndromen worden geïllustreerd aan de hand van 2 voorbeelden.
conclusie In toenemende mate worden er genetische diagnosen gesteld bij patiënten met neurobiologische ontwikkelingsstoornissen. Basiskennis over recente genetische technieken is nuttig voor psychiaters bij het afwegen van zowel verwijzing voor genetische diagnostiek alsmede bij het plaatsen van een genetisch syndroom in de psychiatrische behandelcontext. Deze nieuwe technieken zullen in de toekomst gebruikt worden als standaard genetisch onderzoek bij patiënten met neurobiologische ontwikkelingsstoornissen.