Klinische Praktijk
Adolescent met schizofreniforme stoornis en terugkerende 16p11.2-duplicatie
L. Castelein, J. Steyaert, H. Peeters, G. van Buggenhout
samenvatting Genetische factoren spelen een belangrijke rol in het ontstaan van psychotische stoornissen. Met toenemende evidentie worden verschillende zeldzame copy number variants (cnv’s) geïdentificeerd als risicofactoren. We beschrijven een patiënt die in de adolescentie twee psychotische episodes had. Bij hem werd een 16p11.2-duplicatie vastgesteld, een terugkerende cnv die geassocieerd wordt met verschillende somatische en psychiatrische fenotypes waaronder psychose en schizofrenie. We bespreken de mogelijke klinische relevantie van deze bevinding.