achtergrond Een recente ‘mega-analyse’ van het Psychiatric gwas (genome-wide association study) Consortium met 12.000 patiënten met schizofrenie en 9300 gezonde controles, leverde vijf snp’s (single nucleotide polymorfisms, genetische varianten) op met genoomwijde significante P-waarden. De functionele effecten van deze snp’s zijn nog onduidelijk. Het combineren van genetica met beeldvormende technieken biedt een krachtige methode om de rol van deze snp’s in de opbouw en functie van het brein te onderzoeken.
doel Het vinden van de rol van deze snp’s in de opbouw en functie van het brein.
methoden We verzamelden 1,5T mriscans van het brein van 169 schizofreniepatiënten en 159 gezonde controles. Proefpersonen werden gegenotypeerd met de Illumina HumanHap550 beadchip. In een lineaire regressieanalyse werden de brein volumina gebruikt als afhankelijke variabelen en de vier snp’s (een voor een) en ziektestatus als onafhankelijke variabelen.
resultaten Geen van de snp’s was significant geassocieerd na een Bonferroni-correctie voor 24 tests (vier snp x drie volumes x met/zonder ziektestatus). De sterkste associatie werd gevonden voor rs7004633 (F 4,6; P 0,03), een snp op chromosoom 8q21.3 in de buurt van het mmp16 (matrix metallopeptidase 16) gen, voor een effect op cerebraal wittestofvolume.
conclusie Mogelijk verhogen deze snp’s het risico op schizofrenie niet door hun invloed op het volume (en groei en ontwikkeling) van het totale brein of de cerebrale grijze en wittestof. Het is echter ook mogelijk dat ze een effect hebben op specifiekere hersengebieden of dat de power om het effect aan te tonen in deze studie te klein was.