In dit boek worden de resultaten van de Maudsley Family Study of Psychosis samengevat. In deze grootschalige studie, begonnen in 1993, ging men op zoek naar endofenotypes bij psychotische aandoeningen. Omdat de klinische presentatie van psychotische stoornissen complex is en weinig objectief meetbaar, moet men op zoek gaan naar objectief meetbare eigenschappen of fenotypes, die genetica verbinden met de klinische heterogeniteit. Endofenotypes voldoen daarom aan een aantal criteria: Ze zijn erfelijk, hangen samen met de ziekte in de algemene bevolking en zijn onafhankelijk van het ziekteverloop. Ze komen vaker voor in families, zijn meetbaar bij zowel zieke als gezonde proefpersonen en komen vaker voor bij biologische verwanten van patiënten dan in de algemene bevolking. Na een algemene inleiding en methodologische omschrijving van de Maudsley-studie, wordt het boek verder ingedeeld in functie van het beschreven endofenotype. Men beperkt zich hierbij tot endofenotypes die beschreven werden in de studie. In volgorde komen we geëvoqueerde potentialen, oogbewegingen, neuropsychologische, neurologische en structurele endofenotypes tegen, om ten slotte met een algemene conclusie te eindigen. Daarmee slaagt het boek erin om de meeste gangbare endofenotypes te bespreken. Elk hoofdstuk volgt de structuur van een wetenschappelijk artikel en kan op zichzelf gelezen worden. Het boek is hierbij helder en verduidelijkend, zodat het ook voor iemand die niet vertrouwd is met deze materie toegankelijk is. Hoewel elk hoofdstuk een inleiding over het endofenotype bevat, wordt er geen uitputtend overzicht geboden van de beschikbare literatuur. Het boek is dan ook in functie van de resultaten van de Maudsley-studie geschreven. Met het boek als geheel slagen de auteurs erin om een duidelijk verhaal op te bouwen, waarbij de rode draad uitmunt in een korte, maar krachtige samenvatting. Als minpunt moeten we stellen dat men zich bijna uitsluitend richt op onderzoek en de resultaten ervan en dat men niet ingaat op de klinische betekenis ervan. Toch biedt dit boek een mooi overzicht over de huidige kennis over endofenotypes bij psychose, de wijze waarop deze onderzocht kunnen worden en de resultaten van een grote studie. Een aanrader voor wie op zoek is naar een inleiding over endofenotypes of voor wie zelf endofenotypes wenst te onderzoeken.

T. Moons