Praktische farmacogenetica. Welke bepalingen zijn zinvol en hoe vraag je ze aan?
leerdoel De deelnemer is na het volgen van deze workshop op de hoogte van de functie van het cytochroom P450-systeem en de betekenis ervan voor de psychiatrische farmacologie. In het bijzonder is de deelnemer in staat een aanvraag voor genotypering te doen en de uitslag te interpreteren.
Het cytochroom P450-systeem is betrokken bij de metabolisatie van verschillende geneesmiddelen, waaronder antidepressiva en antipsychotica. Polymorfismen in de genen coderend voor de verschillende onderdelen van het cytochroom P450-systeem bepalen de werkzaamheid van de enzymen en daarmee de snelheid waarmee psychofarmaca worden afgebroken. Er bestaat dus een relatie tussen het vóórkomen van polymorfismen en de benodigde dosis van psychofarmaca. Voor sommige psychofarmaca kan dat zelfs betekenen dat een dubbele dosis nodig kan zijn voor snelle metaboliseerders ten opzichte van langzame.
De laatste jaren is het mogelijk geworden om eenvoudig en tegen betrekkelijk geringe kosten de relevantste polymorfismen van het cytochroom P450-systeem te laten bepalen. Binnen het Erasmus mc Rotterdam, maar ook elders, is het mogelijk routinematig een genotypering aan te vragen. Niettemin is een dergelijke bepaling zeker nog geen gemeengoed in de klinische praktijk. Wij vermoeden dat onbekendheid met de bepaling, onduidelijkheid over de interpretatie van testuitslagen en de waarde in de klinische praktijk, en praktische belemmeringen (hoe precies een bepaling aan te vragen) een frequente toepassing van genotypering van het cytochroomsysteem in de weg staan.
In deze workshop wordt allereerst een korte inleiding in de basisprincipes van genetica en genetische bepalingen gegeven. Daarna worden besproken welke polymorfismen van belang zijn en wat de invloed ervan is op de metabolisatie van antidepressiva en antipsychotica. Bijzondere aandacht zal besteed worden aan de praktische aspecten van een aanvraag: hoe aan te vragen, welk materiaal in te sturen en op welke wijze, en het kostenaspect. Graag horen wij van de aanwezigen welke wensen en beperkingen er leven in het veld.