Het Prader-Willi-syndroom (pws) is een genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis bestaande uit een reeks van lichamelijke afwijkingen, cognitieve afwijkingen en gedragsafwijkingen, en behoort tot de groep van de behavioural phenotypes. pws wordt veroorzaakt door een viertal genetische mechanismen, met als gevolg dat een of meerdere genen van de locus 15q11-q13 niet tot expressie komen. Het is een bijzondere aandoening vanwege het fenomeen imprinting: het ontbreken van een of meerdere genen die alleen actief zijn op het paternale chromosoom 15, veroorzaakt het syndroom. Een soortgelijke afwijking in het maternale chromosoom 15 geeft het Angelman-syndroom.
Was er tot voor kort slechts anekdotische kennis en beperkt onderzoek voorhanden, dit boek vormt de neerslag van een uitgebreid populatieonderzoek - de Cambridge pws study - in de Cambridge- regio. Het onderzoek gaf al aanleiding tot een tiental publicaties in internationale tijdschriften. In dit boek worden de onderzoeksresultaten vergeleken met reeds eerder gepubliceerd onderzoek.
Het boek bestaat uit drie delen. Het eerste deel omvat een drietal hoofdstukken over respectievelijk de geschiedenis van het syndroom, de biologische en putatieve genetische mechanismen en de onderzoeksmethodiek. Het tweede deel bestaat uit acht hoofdstukken. Uitgebreid worden de onderzoeksresultaten van de prevalentie, incidentie en het overlijden bij pws besproken, en vervolgens het belang van een klinische en genetische diagnose en het fenotypische onderscheid tussen de genetische subtypes (vooral paternale deletie versus maternale disomie). In de volgende hoofdstukken komen het cognitief functioneren aan bod, het gedragsfenotype en de medische verwikkelingen. Voor de neuropsychiater zijn de twee hoofdstukken over psychiatrische stoornissen als psychose (komt hoofdzakelijk voor bij het genetische subtype van de maternale dysomie) en over de obsessieve compulsieve stoornis het belangrijkste. Het derde deel gaat over de topics van het huidige onderzoek die in de voorgaande delen van het boek niet aan bod kwamen, en formuleert voorstellen voor toekomstig onderzoek. Het boek bevat een uitgebreide literatuurlijst en besluit met een index.
Dit boek is een comprehensive en state-of-the-art- document voor artsen, neuropsychiaters, psychologen en pedagogen die met personen met pws en met hun ouders en begeleiders werken. Zeker voor degenen die gelijksoortig onderzoek willen doen, hebben de methodiekbeschrijving en de toetsing van de hypothesen een voorbeeldfunctie. Voor neuropsychiaters die hun kennis - én hun vragen - over dit al reeds vijftig jaar geleden beschreven syndroom willen actualiseren, vooral betreffende het verband tussen genen en gedrag, tussen genen en psychose en betreffende genetische mechanismen als imprinting, is het zeker een must.

R. Cayenberghs