Gevalsbeschrijving
Drie patiënten met langdurig onopgehelderde psychiatrische klachten waarbij genetische diagnostiek uitkomst bracht
W.M.A. Verhoeven, J.I.M. Egger, T. Kleefstra, N. de Leeuw
samenvatting In de basis-ggz bestaat een grote groep patiënten met een lange psychiatrische voorgeschiedenis van wie het klachtenpatroon eenvoudig lijkt, maar bij wie het niet onderkennen van een onderliggende aandoening leidt tot een cascade van interne (kostenineffectieve) doorverwijzing en uitblijven van behandeleffect. Wij beschrijven drie patiënten bij wie uitgebreide analyse van voorgeschiedenis en context, inclusief genetische analyse, tot een gefundeerde diagnose leidde met vergaande gevolgen voor behandeling en prognose.