samenvatting Stofwisselingsziekten kunnen gepaard gaan met psychiatrische symptomen. Bij een meisje met progressieve neurologische problemen en oogklachten op jeugdige leeftijd en bij een volwassen man met ernstige psychiatrische problemen (autisme, psychotische symptomen) en neurologische klachten werd een lysosomale stapelingsziekte vastgesteld. Het is belangrijk om een stofwisselingsziekte als oorzaak van psychiatrische klachten te herkennen omdat tijdige behandeling irreversibele neuro-logische schade kan voorkomen. Bovendien kunnen psychofarmaca een paradoxale verergering van klinische symptomen van een stofwisselingsziekte veroorzaken. Daarom dienen psychiaters te weten welke symptomen of signalen kunnen duiden op een stofwisselingsziekte.