De samenhang tussen maand van geboorte en gametopathie
Een onderzoek bij patienten met het Down-, Klinefelter- en Turnersyndroom
De fluctuaties in de geboortecurve in Nederland werden bestudeerd. Behoudens kleine variaties blijkt deze curve zich niet te onderscheiden van die van andere landen in Noordwest-Europa. Hij toont twee maxima en twee minima die gekoppeld schijnen aan specifieke seizoenen. De maxima vallen in winter en zomer, hetgeen overeenkomt met concepties in lente en herfst. HUNTINGTON heeft dit fenomeen het 'basic animal rhythm' genoemd. Een verklaring hiervoor werd geformuleerd aan de hand van twee heuristische hypothesen:
1 — De seizoenfluctuaties in de 'normale' conceptiecurve zijn de resultanten van twee oestrische grondpatronen, waarvan het fylogenetisch jongste (polyoestrus), gesuperponeerd is op het fylogenetisch oudere (mono- of dioestrus).
2 — De biologische achtergrond voor deze seizoenfluctuaties in de 'normale' conceptiecurve moet gezocht worden in het cyclisch alterneren van perioden met ovulatoire en perioden met anovulatoire cycli. Bestudering van de literatuur betreffende het verband 'tussen maand van geboorte van patiënten met congenitale zowel als velerlei psychopathologische afwijkingen overtuigde ons dat ook hierin ritmische fluctuaties onmiskenbaar zijn. Deze fluctuaties verlopen synchroon met de 'normale' schommelingen, dus ook gekoppeld aan dezelfde seizoenen, zij het met een grotere amplitude.
Chromosomale afwijkingen nemen in de discussie over de oorzaak van dit fenomeen een bijzondere plaats in, daar nondisjuncties alleen vóór of rond het tijdstip der bevruchting plaats kunnen hebben en niet later tijdens de zwangerschap. Daarom werden de geboortecurven bij 441 patiënten met het syndroom van Down, bij 317 patiënten met het syndroom van Klinefelter en bij 126 patiënten met het syndroom van Turner bestudeerd. Bij deze drie chromosomale afwijkingen werd een nagenoeg analoge geboortecurve gevonden, die bovendien overeen kwam met die bij niet chromosomale congenitale afwijkingen. Ook hier vallen de maxima en minima synchroon met die van de 'normale' geboortecurve, echter met een groter amplitude, een verschijnsel dat wij als een 'afwijkende geboortecurve' hebben bestempeld. Gezien de universaliteit van een dergelijke 'afwijkende' geboortecurve menen wij ook hierbij een biologische wetmatigheid te mogen concluderen. Deze bevindingen vormen een argument voor de opvatting dat de factoren die verantwoordelijk zijn voor bedoelde pathologische progenituur, — ook die zonder chromosomale afwijkingen — niet tijdens de zwangerschap maar rond het tijdstip der bevruchting (of daarvóór) hun invloed uitoefenen. Dit zou een rechtvaardiging kunnen zijn voor de term 'pathologische concepties'.
Ter verklaring van deze biologische wetmatigheid werd een derde heuristische hypothese geformuleerd.
3 — De disproportionele toeneming van 'pathologische concepties' tijdens lente en herfst en de disproportionele afneming ervan tijdens winter en zomer wordt veroorzaakt door de interferentie van beide oestrische grondpatronen.
Door een zodanige interferentie zou de rijping van de eicel preovulatoir kunnen worden geremd, met overrrijpingsovopathie als gevolg. Voorts wordt er op gewezen dat ook spermatopathie onder invloed van klimatologische factoren zou kunnen ontstaan.
Door onderzoek van de geboortecurven van de moeders en vaders van patiënten met het syndroom van Down werd een constitutionele factor, predisponerend tot conceptie van een kind met dit syndroom gesuggereerd. Er wordt betoogd dat deze predisponerende factor eveneens in overrijpingsovopathie gelegen zou kunnen zijn.
Tenslotte wordt gewezen op de bruikbaarheid van de bestudering van de maand van geboorte bij verschillende afwijkingen. Hierdoor zouden 1. genocopieën van fenocopieën onderscheiden kunnen worden. 2. het spectrum van de gevolgen van overrijping van de eicel (en van het spermatozoon) beter omlijnd kunnen worden en 3. tot dusver onbegrepen symptomencombinaties in de menselijke pathologie beter worden begrepen. Onze inzichten in de menselijke fenomenologie kunnen hierdoor worden verdiept.